NHPP mal. orpheline Neuropadie Héréditaire / Point à la Pression

best03500 6 Messages postés dimanche 1 septembre 2013Date d'inscription 1 septembre 2013 Dernière intervention - 1 sept. 2013 à 13:49 - Dernière réponse :  best03500
- 28 janv. 2014 à 13:40
Bonjour,

Mon Mari est atteint de la NHPP maladie orpheline très rare presque inconnue des docteur détectable par myogramme chez neurologue
il n'y a pas de traitement juste a peine pour soulager la douleur et il l'a malheureusement transmise a ma fille d e17 ans qui souffrait d'obésité héréditaire et qu'on avait envoyé en cure du coup l'année intensif de sport a déclanchéles symptôme
il leur manque un chromosome sur la paire 17 et ne fabrique pas la myeline qui entoure le nerf et quand le nerf est mort le muscle suit
il ne faut aucun effort c'est cousin germain avec la charcot marie et c'est par crise aussi qui peut aller jusque la paralysie de quelques jours
ça touches les extrémités mains pieds oreilles
mon mari va passé en invalidité ma fille vient d avoir le cap petite enfance et compte passer le diplome d'educateur d'enfant il lui faut un métier ou elle naura pas de station debout intense ni a forver sur les muscle
je suis désemparée car je ne trouve personne ayant la même maladie
merci de m'avoir lu
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scilla51 18 Messages postés samedi 25 janvier 2014Date d'inscription 26 janvier 2014 Dernière intervention - 26 janv. 2014 à 11:47
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Merci
bonjour
il faut rester avec les pensées de son neurologue et suivre a la lettre son traitement.
il n'y a malheureusement pas de traitement et c'est une neuropathie invalidente
malgrés que la boite automatisé me l'interdit et que je ne dois plus envoyer e mail .Ce n'est pas une neuropathie(neurone mais une démyélinisation comme un fil électrique qui perdrait sa gaine).
Le tout est de savoir si de nouveaux neurones perdent aussi leur myeline,si c'est le cas moi j'y perd mon latin
Pour votre fille passer par un GENETICIEN HOSPITALIER et attendre un miracle
merci de votre réponse souffrez vous de cette maladie ?
ce matin elle s'est levée le piéds bloqué paralysé et très douloureux c'est bien une maladie classée dans les neuropathie il leur manque un chromosome sur la paire 17
la maladie a été détectée suite au symptôme et au fait que le père en était atteint j'ai une autre fille de 12 ans il ne veulent pas lui faire le steste car ça coute trop cher a la sécu alors que c'est une maladie qui plus on la traite tôt plus on arrive a reculer les crises
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